一直以來，腫瘤活檢都是癌症診斷中的重要一環，而近年興起的全面基因檢測，更使活檢在癌症診斷中的角色更為舉足輕重，因為它有助醫生為患者匹配最合適的藥物，進一步實踐個人化治療。
「液體活檢」是指檢測血液中循環的腫瘤DNA，這項檢測可透過簡單的抽血來代替腫瘤組織活檢，不但大大降低入侵性，更可有效地檢測出可匹配標靶藥物的基因突變。
近日，大型臨床研究plasmaMATCH試驗的最新成果發表於《刺針腫瘤學》（The Lancet Oncology）。該研究旨在評估ctDNA檢測篩選患者進行標靶治療的臨床效果。研究結果顯示，利用液體活檢能夠可靠地檢測出晚期乳癌患者血液中的ctDNA突變，並可根據特定的ctDNA突變為患者擬訂針對性的治療方案。
plasmaMATCH是一項開放性的多中心、多隊列的前瞻性臨床研究。為了得知能否利用血液檢測以幫助改善由多種罕見突變之一引起的乳癌的治療，研究人員分析了超過一千名乳癌患者的血液樣本，這些患者在治療後病情復發或擴散到身體其他部位。研究人員研究了HER2、AKT1和ESR1三個罕見及已知可導致乳癌的突變，並向142名具有這些突變的患者提供針對性的藥物治療。
其中，具有ESR1突變的患者接受fulvestrant治療，具有HER2突變的患者單獨或配合fulvestran和neratinib治療。同時，研究團隊根據患者的腫瘤是否荷爾蒙受體陽性，將具有AKT1突變的患者分為兩組，分別接受capivasertib加fulvestrant治療，或單獨使用capivasertib治療。
經過14.4個月中位隨訪期，HER2突變和AKT1突變且荷爾蒙受體陽性的患者對匹配的治療有顯著反應，緩解率分別為25%（5/20）和22%（4/18），意味著腫瘤的生長速度減慢、停止或縮小。由此可見，透過液體活檢進行ctDNA檢測，能成功地為某些罕見突變所引起的晚期乳癌患者配對更有效的治療方法。
研究團隊認為，plasmatMATCH的結果為晚期乳癌患者在臨床實踐中採用液體活檢來偵測可靶向的突變，從而為促成個人化治療提供了初步證據。
對於該項研究中使用的標靶藥物，下一步將進行更大規模的臨床試驗，期望帶來更具針對性的治療方法，為罕見亞型的乳癌患者提供新的治療選擇。
總括來說，檢測血液中ctDNA或可改變醫生為晚期乳癌患者選擇標靶治療的方式，並為患者配對最精準和最個人化的治療。
參考資料：
Turner N, Kingston B, et al. Circulating tumour DNA analysis to direct therapy in advanced breast cancer (plasmaMATCH): a multicentre, multicohort, phase 2a, platform trial. Lancet Oncol 2020; 21: 1296–308